美國(guó)商業(yè)保險(xiǎn)公司將多家基因檢測(cè)產(chǎn)品納入投保范圍

8月13日，在genomeweb網(wǎng)站上，有2篇新聞報(bào)道了美國(guó)知名的商業(yè)保險(xiǎn)公司 Noridian Medicare宣布將多家基因檢測(cè)產(chǎn)品在局部范圍內(nèi)(LCD、local coverage decision)納入自己的投保范圍，并進(jìn)行全額報(bào)銷，其中包括知名的以基因醫(yī)學(xué)來(lái)開(kāi)發(fā)醫(yī)療及分子診斷產(chǎn)品的Myriad Genetics公司和提供腫瘤基因檢測(cè)服務(wù)的NanoString公司。前者利用多種專有proteomic技術(shù)來(lái)發(fā)現(xiàn)疾病基因，每次檢測(cè)價(jià)格約 4000 美元;后者的乳腺癌診斷試劑盒Prosigna則是根據(jù)與乳腺癌發(fā)作有密切關(guān)系的PAM50基因來(lái)進(jìn)行乳腺癌發(fā)病預(yù)測(cè)的。

事實(shí)上，Noridian Medicare并不是美國(guó)一家覬覦基因檢測(cè)帶來(lái)的增值服務(wù)這塊大蛋糕的保險(xiǎn)商，例如去年P(guān)riorty Health將Foundation Medicine旗下兩款產(chǎn)品(FoundationOne和Foundation Heme)納入了醫(yī)保范圍，成為美國(guó)首個(gè)將基因診斷類產(chǎn)品納入醫(yī)保的保險(xiǎn)公司;Exact Sciences公司生產(chǎn)的結(jié)腸癌檢測(cè)法Cologuard納入美國(guó)聯(lián)邦醫(yī)療保險(xiǎn);Bio Theranostics公司的乳腺癌基因檢測(cè)項(xiàng)目在去年10月正式納入到醫(yī)保報(bào)銷覆蓋項(xiàng)目。今年1月保險(xiǎn)公司Palmetto GBA也在部分地區(qū)展開(kāi)了基因檢測(cè)的保險(xiǎn)推廣事宜。

此外，美國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)公司Anthem Blue Cross Blue Shield最近覺(jué)得基于NGS技術(shù)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)不僅對(duì)高危妊娠來(lái)說(shuō)有必要，甚至有意將保險(xiǎn)業(yè)務(wù)擴(kuò)大到普篩范圍。

美國(guó)醫(yī)療技術(shù)政策中心(CMTP)的綠色協(xié)作部門近期針對(duì)癌癥高通量測(cè)序(NGS)提出一項(xiàng)重要的醫(yī)療保險(xiǎn)政策，旨在囊括包括醫(yī)藥行業(yè)、專業(yè)性質(zhì)的社會(huì)團(tuán)體、病患和健康計(jì)劃等多方利益相關(guān)者。

精準(zhǔn)醫(yī)療助力遺傳基因檢測(cè)備受關(guān)注

隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的提出，原本就很熱門的遺傳基因檢測(cè)被越來(lái)越多的人提及并關(guān)注。自2003年第一個(gè)人類基因被測(cè)序后(當(dāng)時(shí)花費(fèi)為30億美元)，由于技術(shù)的更新，費(fèi)用的降低，和基因相關(guān)的檢測(cè)技術(shù)及服務(wù)開(kāi)始大量涌現(xiàn)?，F(xiàn)如今，已經(jīng)有上千種的疾病使用到了遺傳基因檢測(cè)。根據(jù)NCBI的最細(xì)數(shù)據(jù)，目前已登記有26，000個(gè)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)項(xiàng)目涵蓋了5，400種狀況和3，700種基因 。

United Health Group發(fā)布的市場(chǎng)報(bào)告顯示，遺傳基因檢測(cè)是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)市場(chǎng)中發(fā)展最快的一分支，在2013年一個(gè)全基因組測(cè)序只需6995美元，像23andMe、Ancestry.com等專門針對(duì)個(gè)體消費(fèi)者的遺傳基因檢測(cè)只需99美元。美國(guó)目前針對(duì)遺傳基因檢測(cè)的開(kāi)支為50億美元，預(yù)計(jì)到2021年，可達(dá)到150億至250億美元。

為什么要進(jìn)行遺傳基因檢測(cè)?有何意義?

為什么要進(jìn)行遺傳基因檢測(cè)?有何意義?美國(guó)國(guó)家人類基因研究所(NHGRI)提供了7類現(xiàn)已比較普遍的檢測(cè)及定義。

診斷檢測(cè)用來(lái)精確判定導(dǎo)致個(gè)體生病的疾病，結(jié)果可以幫助個(gè)體及時(shí)做出如何治療或管理健康的選擇;

預(yù)測(cè)和癥狀發(fā)生前的遺傳基因檢測(cè)用來(lái)發(fā)現(xiàn)可能增加個(gè)體患病幾率的基因變化，結(jié)果可用于對(duì)個(gè)體患上某種特定疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，從而可能對(duì)個(gè)體的生活方式及健康保健的調(diào)整有所幫助;

載體檢測(cè)用來(lái)發(fā)現(xiàn)攜帶有和疾病相關(guān)的易感基因的個(gè)體，載體本身可能沒(méi)有任何疾病的顯狀，但他們具有把易感基因遺傳到下一代的能力，以此類推，下一代就有可能出現(xiàn)疾病或成為新的載體，譬如從父母雙方遺傳的易感基因?qū)е碌募膊z測(cè)必須有遺傳疾病家族史;

產(chǎn)前檢查用來(lái)幫助識(shí)別在懷孕期間胎兒是否有某些嚴(yán)重的疾病;

新生兒篩查用來(lái)檢查發(fā)現(xiàn)出生一到二天的新生兒是否患有會(huì)影響健康和今后發(fā)展的已知疾病;

藥物基因組學(xué)檢測(cè)用來(lái)提供關(guān)于特定藥物在人體內(nèi)如何產(chǎn)生作用的信息，結(jié)果能幫助個(gè)體的醫(yī)療保健人員根據(jù)你的基因構(gòu)成，選擇效果最好的藥物;

研究性遺傳基因檢測(cè)用來(lái)更多地了解基因?qū)】岛图膊〉呢暙I(xiàn)，結(jié)果可能不直接有益于參與者，但它們可以幫助研究人員更好的理解人體，健康和疾病，從而推動(dòng)醫(yī)學(xué)及健康科學(xué)的進(jìn)步，使后代受益。

綜上所述，遺傳基因檢測(cè)的意義可分為以下5點(diǎn)。

1. 及早了解乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：基因檢測(cè)通過(guò)檢測(cè)與乳腺癌相關(guān)的位點(diǎn)，能夠評(píng)估出乳腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)度?；驒z測(cè)顯示乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)度較高者，可以及早規(guī)避誘發(fā)乳腺癌的危險(xiǎn)因素，延緩或阻止乳腺癌的發(fā)生。

2. 指導(dǎo)個(gè)性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危險(xiǎn)因素，對(duì)于基因檢測(cè)結(jié)果顯示乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)的更是需要避免相關(guān)的不健康生活方式。保持心態(tài)平和，維持內(nèi)分泌相對(duì)平衡，均衡膳食，避免不良環(huán)境等。

3. 輔助乳腺疾病的診斷：遺傳檢測(cè)(風(fēng)險(xiǎn)的高低)可以作為一種乳腺疾病的輔助診斷手段，其結(jié)果可以為醫(yī)生提供一維判斷的依據(jù)。

4. 指導(dǎo)合理用藥：尤其是雌激素相關(guān)藥物的安全使用

5. 幫助預(yù)測(cè)后代患病風(fēng)險(xiǎn)：約15%-20%乳腺癌患者有家族遺傳史。

中國(guó)的保險(xiǎn)公司已開(kāi)始與基因檢測(cè)公司展開(kāi)合作

借著大數(shù)據(jù)技術(shù)及算法蓬勃發(fā)展的東風(fēng)，基因檢測(cè)已經(jīng)進(jìn)入了一個(gè)蓬勃發(fā)展的時(shí)代。綜合利用基因檢測(cè)結(jié)果，家庭健康史，個(gè)體飲食，生活，運(yùn)動(dòng)，環(huán)境等信息，通過(guò)大數(shù)據(jù)進(jìn)一步建立更為個(gè)人化的健康風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型，將對(duì)整個(gè)人類社會(huì)無(wú)論是個(gè)體健康，商業(yè)經(jīng)濟(jì)，還是環(huán)境改變等等領(lǐng)域產(chǎn)生廣泛而深遠(yuǎn)的影響。

目前，中國(guó)的一些保險(xiǎn)公司也開(kāi)始與基因檢測(cè)展開(kāi)合作，例如眾安保險(xiǎn)與華大基因合作推出乳腺癌基因檢測(cè)、乳腺癌專項(xiàng)健康體檢;達(dá)安基因與太平人壽開(kāi)展的“基因檢測(cè)與健康管理”服務(wù);除此之外，平安壽險(xiǎn)、中國(guó)人壽集團(tuán)、中國(guó)人保集團(tuán)、太平人壽、富德生命人壽等保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)與基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行了接觸，部分機(jī)構(gòu)已達(dá)成了合作。

基因檢測(cè)與保險(xiǎn)公司下一個(gè)合作領(lǐng)域——罕見(jiàn)病確診和預(yù)防

除了Myriad Genetics等公司提供的前列腺癌、乳腺癌等癌癥風(fēng)險(xiǎn)遺傳基因的檢測(cè)，80%以上的罕見(jiàn)病與基因缺陷有關(guān)，罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方先生表示，只要有生命傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能，在中國(guó)大陸，較為人熟知的罕見(jiàn)疾病包括地中海貧血、成骨不成癥、黏多糖貯積癥、魚(yú)鱗病等。到2020年，數(shù)千種罕見(jiàn)病中絕大部分疾病的致病基因都能被發(fā)現(xiàn)，這意味著罕見(jiàn)病的確診和預(yù)防將更加有效。